Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy (APECED) in Sicily: confirmation that R203X is the peculiar AIRE gene mutation.

Giordano, C; Modica, R; Allotta, M L; Guarnotta, V; Cervato, S; Masiero, S; Giordano, R; Garelli, S; Betterle, C

Giordano, C; Modica, R; Allotta, M L; Guarnotta, V; Cervato, S; Masiero, S; Giordano, R; Garelli, S; Betterle, C.

Afiliação

Giordano C; Endocrine Unit, Department of Biomedical Internal and Specialist Medicine, Palermo University, Palermo, Italy.

J Endocrinol Invest ; 35(4): 384-8, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22024611

Assuntos

Mutação/genética; Poliendocrinopatias Autoimunes/diagnóstico; Poliendocrinopatias Autoimunes/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Sicília; Proteína AIRE

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Poliendocrinopatias Autoimunes / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Endocrinol Invest Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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