Costello syndrome: a Ras/mitogen activated protein kinase pathway syndrome (rasopathy) resulting from HRAS germline mutations.

Gripp, Karen W; Lin, Angela E

Gripp, Karen W; Lin, Angela E.

Afiliação

Gripp KW; Division of Medical Genetics, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, USA. kgripp@nemours.org

Genet Med ; 14(3): 285-92, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22261753

Assuntos

Síndrome de Costello/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)/genética; Alelos; Criança; Síndrome de Costello/diagnóstico; Síndrome de Costello/epidemiologia; Síndrome de Costello/terapia; Fácies; Feminino; Frequência do Gene; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Fenótipo; Prevalência; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Proto-Oncogene Mas; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Mutação em Linhagem Germinativa / Síndrome de Costello Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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