Clinical and molecular findings in three Lebanese families with Bietti crystalline dystrophy: report on a novel mutation.

Haddad, Nour Maya N; Waked, Naji; Bejjani, Riad; Khoueir, Ziad; Chouery, Eliane; Corbani, Sandra; Mégarbané, André

Haddad, Nour Maya N; Waked, Naji; Bejjani, Riad; Khoueir, Ziad; Chouery, Eliane; Corbani, Sandra; Mégarbané, André.

Afiliação

Haddad NM; Service d'Ophtalmologie, Hôtel-Dieu de France Hospital, Beirut, Lebanon.

Mol Vis ; 18: 1182-8, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22605929

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/genética; Mutação; Retina/patologia; Doenças Retinianas/genética; Adulto; Idoso; Alelos; Sequência de Bases; Distrofias Hereditárias da Córnea/enzimologia; Distrofias Hereditárias da Córnea/patologia; Família 4 do Citocromo P450; Eletroculografia; Eletrorretinografia; Éxons; Feminino; Angiofluoresceinografia; Genes Recessivos; Humanos; Líbano; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Retina/enzimologia; Doenças Retinianas/enzimologia; Doenças Retinianas/patologia; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Doenças Retinianas / Distrofias Hereditárias da Córnea / Sistema Enzimático do Citocromo P-450 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Líbano

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