Primary hyperoxaluria type 1 and brachydactyly mental retardation syndrome caused by a novel mutation in AGXT and a terminal deletion of chromosome 2.

Tammachote, Rachaneekorn; Kingsuwannapong, Nelawat; Tongkobpetch, Siraprapa; Srichomthong, Chalurmpon; Yeetong, Patra; Kingwatanakul, Pornchai; Monico, Carla G; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk

Tammachote, Rachaneekorn; Kingsuwannapong, Nelawat; Tongkobpetch, Siraprapa; Srichomthong, Chalurmpon; Yeetong, Patra; Kingwatanakul, Pornchai; Monico, Carla G; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk.

Afiliação

Tammachote R; Faculty of Science, Human Genetics Research, Department of Botany, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand.

Am J Med Genet A ; 158A(9): 2124-30, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22821680

Assuntos

Braquidactilia/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2; Hiperoxalúria Primária/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Transaminases/genética; Pré-Escolar; Feminino; Haplótipos; Humanos; Masculino; Microscopia de Fluorescência; Linhagem; Frações Subcelulares/enzimologia; Transaminases/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 2 / Hiperoxalúria Primária / Deleção Cromossômica / Braquidactilia / Transaminases / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tailândia

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