[Analysis of gene mutation in a Chinese family with Norrie disease].

Zhang, Tian-xiao; Zhao, Xiu-li; Hua, Rui; Zhang, Jin-song; Zhang, Xue

Zhang, Tian-xiao; Zhao, Xiu-li; Hua, Rui; Zhang, Jin-song; Zhang, Xue.

Afiliação

Zhang TX; Department of Ophthalmology, China Medical University, Shenyang, China.

Zhonghua Yan Ke Za Zhi ; 48(9): 815-8, 2012 Sep.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-23141577

Assuntos

Cegueira/congênito; Proteínas do Olho/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Espasmos Infantis/genética; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Cegueira/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Degeneração Retiniana

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Cegueira / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Olho / Proteínas do Tecido Nervoso / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yan Ke Za Zhi Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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