Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features.

Harlalka, Gaurav V; Baple, Emma L; Cross, Harold; Kühnle, Simone; Cubillos-Rojas, Monica; Matentzoglu, Konstantin; Patton, Michael A; Wagner, Karin; Coblentz, Roselyn; Ford, Debra L; Mackay, Deborah J G; Chioza, Barry A; Scheffner, Martin; Rosa, Jose Luis; Crosby, Andrew H

Harlalka, Gaurav V; Baple, Emma L; Cross, Harold; Kühnle, Simone; Cubillos-Rojas, Monica; Matentzoglu, Konstantin; Patton, Michael A; Wagner, Karin; Coblentz, Roselyn; Ford, Debra L; Mackay, Deborah J G; Chioza, Barry A; Scheffner, Martin; Rosa, Jose Luis; Crosby, Andrew H.

Afiliação

Harlalka GV; Centre for Human Genetics, St George's University of London, London, UK.

J Med Genet ; 50(2): 65-73, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23243086

Assuntos

Amish/genética; Síndrome de Angelman/genética; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Proteínas de Ciclo Celular/química; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; DNA/análise; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos/química; Fibroblastos/metabolismo; Estudo de Associação Genômica Ampla; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/sangue; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/química; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Lactente; Masculino; Modelos Moleculares; Proteínas Nucleares/química; Linhagem; Ubiquitina-Proteína Ligases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Angelman / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Amish / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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