Identification of a loss-of-function inducible degrader of the low-density lipoprotein receptor variant in individuals with low circulating low-density lipoprotein.

Sorrentino, Vincenzo; Fouchier, Sigrid W; Motazacker, Mohammad M; Nelson, Jessica K; Defesche, Joep C; Dallinga-Thie, Geesje M; Kastelein, John J P; Kees Hovingh, G; Zelcer, Noam

Sorrentino, Vincenzo; Fouchier, Sigrid W; Motazacker, Mohammad M; Nelson, Jessica K; Defesche, Joep C; Dallinga-Thie, Geesje M; Kastelein, John J P; Kees Hovingh, G; Zelcer, Noam.

Afiliação

Sorrentino V; Department of Medical Biochemistry, Academic Medical Center of the University of Amsterdam, Meibergdreef 15, Amsterdam 1105AZ, The Netherlands.

Eur Heart J ; 34(17): 1292-7, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23324548

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Lipoproteínas HDL/metabolismo; Lipoproteínas LDL/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/fisiologia; Adulto; LDL-Colesterol/genética; Feminino; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Receptores de LDL/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética

Palavras-chave

E3-ubiquitin ligase; IDOL; LDL; LDL receptor; Rare coding variants

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto / Ubiquitina-Proteína Ligases / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Lipoproteínas HDL / Lipoproteínas LDL Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur Heart J Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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