Loss-of-function mutations of CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, cause long-standing hypercalciuric nephrolithiasis and nephrocalcinosis.

Dinour, Dganit; Beckerman, Pazit; Ganon, Liat; Tordjman, Karen; Eisenstein, Zemach; Holtzman, Eli J

Dinour, Dganit; Beckerman, Pazit; Ganon, Liat; Tordjman, Karen; Eisenstein, Zemach; Holtzman, Eli J.

Afiliação

Dinour D; Department of Nephrology and Hypertension, the Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel. dganit.dinour@sheba.health.gov.il

J Urol ; 190(2): 552-7, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23470222

Assuntos

Hipercalciúria/genética; Mutação; Nefrocalcinose/genética; Nefrolitíase/genética; Esteroide Hidroxilases/genética; Adulto; Consanguinidade; Humanos; Israel; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Vitamina D3 24-Hidroxilase

Palavras-chave

CT; ESWL®; PTH; computerized tomography; extracorporeal shock wave lithotripsy; hypercalcemia, infantile; hypercalciuria; iPTH; intact parathyroid hormone; nephrocalcinosis; nephrolithiasis; parathyroid hormone; vitamin D 24-hydroxylase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide Hidroxilases / Nefrolitíase / Hipercalciúria / Mutação / Nefrocalcinose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Urol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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