Identification of a founder EPCAM deletion in Spanish Lynch syndrome families.

Mur, P; Pineda, M; Romero, A; Del Valle, J; Borràs, E; Canal, A; Navarro, M; Brunet, J; Rueda, D; Ramón Y Cajal, T; Lázaro, C; Caldés, T; Blanco, I; Soto, J L; Capellá, G

Mur, P; Pineda, M; Romero, A; Del Valle, J; Borràs, E; Canal, A; Navarro, M; Brunet, J; Rueda, D; Ramón Y Cajal, T; Lázaro, C; Caldés, T; Blanco, I; Soto, J L; Capellá, G.

Afiliação

Mur P; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, ICO-IDIBELL, L'Hospitalet de Llobregat, Spain.

Clin Genet ; 85(3): 260-6, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23530899

Assuntos

Antígenos de Neoplasias/genética; Moléculas de Adesão Celular/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Efeito Fundador; Deleção de Genes; Adulto; Colestase; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico; Metilação de DNA; Reparo de Erro de Pareamento de DNA; Molécula de Adesão da Célula Epitelial; Feminino; Loci Gênicos; Mutação em Linhagem Germinativa; Haplótipos; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Pneumonia; Regiões Promotoras Genéticas; Espanha; Adulto Jovem

Palavras-chave

EPCAM; Lynch syndrome; MSH2; epimutation; founder mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Moléculas de Adesão Celular / Deleção de Genes / Efeito Fundador / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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