A novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphoedema in a three generation family.

Brice, G; Ostergaard, P; Jeffery, S; Gordon, K; Mortimer, P S; Mansour, S

Brice, G; Ostergaard, P; Jeffery, S; Gordon, K; Mortimer, P S; Mansour, S.

Afiliação

Brice G; SW Thames Regional Genetics Service.

Clin Genet ; 84(4): 378-81, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23550541

Assuntos

Conexina 43/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades do Olho/genética; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Linfedema/genética; Mutação; Sindactilia/genética; Anormalidades Dentárias/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Éxons; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Feminino; Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico; Humanos; Linfedema/diagnóstico; Linfocintigrafia; Linhagem; Fenótipo; Sindactilia/diagnóstico; Anormalidades Dentárias/diagnóstico

Palavras-chave

GJA1; ODD syndrome; connexin 43; lymphoedema; oculodentodigital syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Deformidades Congênitas do Pé / Anormalidades do Olho / Conexina 43 / Sindactilia / Anormalidades Craniofaciais / Linfedema / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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