Recurrent mutation in the PIEZO1 gene in two families of hereditary xerocytosis with fetal hydrops.

Beneteau, C; Thierry, G; Blesson, S; Le Vaillant, C; Picard, V; Béné, M C; Eveillard, M; Le Caignec, C

Beneteau, C; Thierry, G; Blesson, S; Le Vaillant, C; Picard, V; Béné, M C; Eveillard, M; Le Caignec, C.

Afiliação

Beneteau C; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.

Clin Genet ; 85(3): 293-5, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23581886

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita/complicações; Anemia Hemolítica Congênita/genética; Hidropisia Fetal/etiologia; Canais Iônicos/genética; Mutação; Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico; Segregação de Cromossomos; Heterozigoto; Humanos; Hidropisia Fetal/diagnóstico; Hidropisia Fetal/genética; Linhagem; Fenótipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidropisia Fetal / Anemia Hemolítica Congênita / Canais Iônicos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google