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Molecular and biochemical characterization of a novel intronic single point mutation in a Tunisian family with glycogen storage disease type III.
Ben Rhouma, Faten; Azzouz, Hatem; Petit, François M; Khelifa, Mariem Ben; Chehida, Amel Ben; Nasrallah, Fehmi; Parisot, Frédéric; Lasram, Khaled; Kefi, Rym; Bouyacoub, Yosra; Romdhane, Lilia; Baussan, Christiane; Kaabachi, Naziha; Ben Dridi, Marie-Françoise; Tebib, Neji; Abdelhak, Sonia.
Afiliação
  • Ben Rhouma F; Laboratoire de Genomique Biomedicale et Oncogenetique LR11IPT05, Institut Pasteur de Tunis, 1002, Tunis, Tunisia.
Mol Biol Rep ; 40(7): 4197-202, 2013 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23649758
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III / Mutação Puntual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia
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