Progressive myoclonus epilepsy: extraneuronal brown pigment deposition and system neurodegeneration in the brains of Japanese patients with novel SCARB2 mutations.

Fu, Yong-Juan; Aida, Izumi; Tada, Masayoshi; Tada, Mari; Toyoshima, Yasuko; Takeda, Shigeki; Nakajima, Takashi; Naito, Haruhiko; Nishizawa, Masatoyo; Onodera, Osamu; Kakita, Akiyoshi; Takahashi, Hitoshi

Fu, Yong-Juan; Aida, Izumi; Tada, Masayoshi; Tada, Mari; Toyoshima, Yasuko; Takeda, Shigeki; Nakajima, Takashi; Naito, Haruhiko; Nishizawa, Masatoyo; Onodera, Osamu; Kakita, Akiyoshi; Takahashi, Hitoshi.

Afiliação

Fu YJ; Department of Pathology, Brain Research Institute, University of Niigata, Niigata, Japan.

Neuropathol Appl Neurobiol ; 40(5): 551-63, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23659519

Assuntos

Astrócitos/ultraestrutura; Encéfalo/ultraestrutura; Proteínas de Membrana Lisossomal/genética; Mutação; Epilepsias Mioclônicas Progressivas/genética; Epilepsias Mioclônicas Progressivas/patologia; Células de Purkinje/ultraestrutura; Receptores Depuradores/genética; Adulto; Povo Asiático; Códon sem Sentido; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Japão; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Adulto Jovem

Palavras-chave

SCARB2; brown pigment; cerebellar cortex; cerebral cortex; neurodegeneration; progressive myoclonus epilepsy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células de Purkinje / Encéfalo / Astrócitos / Epilepsias Mioclônicas Progressivas / Proteínas de Membrana Lisossomal / Receptores Depuradores / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Neuropathol Appl Neurobiol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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