Mutation of the Mg2+ transporter SLC41A1 results in a nephronophthisis-like phenotype.

Hurd, Toby W; Otto, Edgar A; Mishima, Eikan; Gee, Heon Yung; Inoue, Hana; Inazu, Masato; Yamada, Hideomi; Halbritter, Jan; Seki, George; Konishi, Masato; Zhou, Weibin; Yamane, Tsutomo; Murakami, Satoshi; Caridi, Gianluca; Ghiggeri, Gianmarco; Abe, Takaaki; Hildebrandt, Friedhelm

Hurd, Toby W; Otto, Edgar A; Mishima, Eikan; Gee, Heon Yung; Inoue, Hana; Inazu, Masato; Yamada, Hideomi; Halbritter, Jan; Seki, George; Konishi, Masato; Zhou, Weibin; Yamane, Tsutomo; Murakami, Satoshi; Caridi, Gianluca; Ghiggeri, Gianmarco; Abe, Takaaki; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliação

Hurd TW; University of Edinburgh, Edinburgh, UK.

J Am Soc Nephrol ; 24(6): 967-77, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23661805

Assuntos

Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/metabolismo; Doenças Renais Císticas/congênito; Magnésio/metabolismo; Animais; Criança; Pré-Escolar; Cães; Éxons/genética; Feminino; Genes Recessivos; Células HEK293; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Rim/metabolismo; Rim/patologia; Doenças Renais Císticas/genética; Doenças Renais Císticas/metabolismo; Doenças Renais Císticas/patologia; Células Madin Darby de Rim Canino; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Peixe-Zebra; Proteínas de Peixe-Zebra

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Cátions / Doenças Renais Císticas / Magnésio Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Am Soc Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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