Next generation diagnostics of cystic fibrosis and CFTR-related disorders by targeted multiplex high-coverage resequencing of CFTR.

Trujillano, D; Ramos, M D; González, J; Tornador, C; Sotillo, F; Escaramis, G; Ossowski, S; Armengol, L; Casals, T; Estivill, X

Trujillano, D; Ramos, M D; González, J; Tornador, C; Sotillo, F; Escaramis, G; Ossowski, S; Armengol, L; Casals, T; Estivill, X.

Afiliação

Trujillano D; Genetic Causes of Disease Group, Bioinformatics and Genomics Programme, Centre for Genomic Regulation (CRG), Doctor Aiguader 88, Barcelona, Catalonia 08003, Spain.

J Med Genet ; 50(7): 455-62, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23687349

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/genética; Sequência de Bases; Bronquiectasia/genética; Estudos de Coortes; Éxons; Testes Genéticos; Humanos; Infertilidade Masculina/genética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo Genético; Ducto Deferente/anormalidades

Palavras-chave

Cystic fibrosis; Diagnostics; Genetic screening/counselling; Getting Research into Practice; Molecular genetics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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