A mutation in Tubb2b, a human polymicrogyria gene, leads to lethality and abnormal cortical development in the mouse.

Stottmann, R W; Donlin, M; Hafner, A; Bernard, A; Sinclair, D A; Beier, D R

Stottmann, R W; Donlin, M; Hafner, A; Bernard, A; Sinclair, D A; Beier, D R.

Afiliação

Stottmann RW; Present address: Divisions of Human Genetics and Developmental Biology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229, USA.

Hum Mol Genet ; 22(20): 4053-63, 2013 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23727838

Assuntos

Córtex Cerebral/anormalidades; Genes Letais; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Malformações do Desenvolvimento Cortical/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Tubulina (Proteína)/genética; Animais; Encéfalo/anormalidades; Encéfalo/embriologia; Encéfalo/metabolismo; Proliferação de Células; Sobrevivência Celular; Córtex Cerebral/embriologia; Córtex Cerebral/metabolismo; Clonagem Molecular; Evolução Molecular; Feminino; Humanos; Masculino; Camundongos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Células NIH 3T3; Neurônios/fisiologia; Fenótipo; Conformação Proteica; Alinhamento de Sequência; Tubulina (Proteína)/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tubulina (Proteína) / Córtex Cerebral / Mutação de Sentido Incorreto / Malformações do Desenvolvimento Cortical / Genes Letais Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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