A comprehensive assay for CFTR mutational analysis using next-generation sequencing.

Abou Tayoun, Ahmad N; Tunkey, Christopher D; Pugh, Trevor J; Ross, Tristen; Shah, Minita; Lee, Clarence C; Harkins, Timothy T; Wells, Wendy A; Tafe, Laura J; Amos, Christopher I; Tsongalis, Gregory J

Abou Tayoun, Ahmad N; Tunkey, Christopher D; Pugh, Trevor J; Ross, Tristen; Shah, Minita; Lee, Clarence C; Harkins, Timothy T; Wells, Wendy A; Tafe, Laura J; Amos, Christopher I; Tsongalis, Gregory J.

Afiliação

Abou Tayoun AN; Department of Pathology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH, and Dartmouth-Hitchcock Medical Center and Norris Cotton Cancer Center, Lebanon, NH;

Clin Chem ; 59(10): 1481-8, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23775370

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Linhagem Celular; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/sangue; Dosagem de Genes; Humanos; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Sensibilidade e Especificidade; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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