Novel deletion of RPL15 identified by array-comparative genomic hybridization in Diamond-Blackfan anemia.

Landowski, Michael; O'Donohue, Marie-Françoise; Buros, Christopher; Ghazvinian, Roxanne; Montel-Lehry, Nathalie; Vlachos, Adrianna; Sieff, Colin A; Newburger, Peter E; Niewiadomska, Edyta; Matysiak, Michal; Glader, Bertil; Atsidaftos, Eva; Lipton, Jeffrey M; Beggs, Alan H; Gleizes, Pierre-Emmanuel; Gazda, Hanna T

Landowski, Michael; O'Donohue, Marie-Françoise; Buros, Christopher; Ghazvinian, Roxanne; Montel-Lehry, Nathalie; Vlachos, Adrianna; Sieff, Colin A; Newburger, Peter E; Niewiadomska, Edyta; Matysiak, Michal; Glader, Bertil; Atsidaftos, Eva; Lipton, Jeffrey M; Beggs, Alan H; Gleizes, Pierre-Emmanuel; Gazda, Hanna T.

Afiliação

Landowski M; Division of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.

Hum Genet ; 132(11): 1265-74, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23812780

Assuntos

Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Deleção de Genes; Proteínas Ribossômicas/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Variações do Número de Cópias de DNA; Técnicas de Silenciamento de Genes; Células HeLa; Humanos; Mutação; RNA Ribossômico/análise; RNA Ribossômico/genética; RNA Interferente Pequeno; Proteínas Ribossômicas/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ribossômicas / Deleção de Genes / Anemia de Diamond-Blackfan Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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