South-Italy ß°-thalassemia: a novel deletion not removing the Î³-globin silencing element and with 3' breakpoint in a hsRTVL-H element, associated with ß°-thalassemia and high levels of HbF.

De Angioletti, Maria; Sabato, Vincenzo; Musollino, Gennaro; Prezioso, Romeo; Carestia, Clementina; Lacerra, Giuseppina

De Angioletti, Maria; Sabato, Vincenzo; Musollino, Gennaro; Prezioso, Romeo; Carestia, Clementina; Lacerra, Giuseppina.

Haematologica ; 98(8): e98-e100, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23812938

Assuntos

Hemoglobina Fetal/genética; Retroviridae/genética; Deleção de Sequência/genética; Elementos Silenciadores Transcricionais/genética; Talassemia beta/diagnóstico; gama-Globinas/genética; Adolescente; Pontos de Quebra do Cromossomo; Humanos; Itália; Masculino; Linhagem; Mutação Puntual/genética; Talassemia beta/genética

Palavras-chave

HbF; ß-globin gene deletion; ß-thalassemia; Î³-globin gene regulation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retroviridae / Hemoglobina Fetal / Deleção de Sequência / Talassemia beta / Elementos Silenciadores Transcricionais / Gama-Globinas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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