The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.

Curry, Cynthia J; Rosenfeld, Jill A; Grant, Erica; Gripp, Karen W; Anderson, Carol; Aylsworth, Arthur S; Saad, Taha Ben; Chizhikov, Victor V; Dybose, Giedre; Fagerberg, Christina; Falco, Michelle; Fels, Christina; Fichera, Marco; Graakjaer, Jesper; Greco, Donatella; Hair, Jennifer; Hopkins, Elizabeth; Huggins, Marlene; Ladda, Roger; Li, Chumei; Moeschler, John; Nowaczyk, Malgorzata J M; Ozmore, Jillian R; Reitano, Santina; Romano, Corrado; Roos, Laura; Schnur, Rhonda E; Sell, Susan; Suwannarat, Pim; Svaneby, Dea; Szybowska, Marta; Tarnopolsky, Mark; Tervo, Raymond; Tsai, Anne Chun-Hui; Tucker, Megan; Vallee, Stephanie; Wheeler, Ferrin C; Zand, Dina J; Barkovich, A James; Aradhya, Swaroop; Shaffer, Lisa G; Dobyns, William B

Curry, Cynthia J; Rosenfeld, Jill A; Grant, Erica; Gripp, Karen W; Anderson, Carol; Aylsworth, Arthur S; Saad, Taha Ben; Chizhikov, Victor V; Dybose, Giedre; Fagerberg, Christina; Falco, Michelle; Fels, Christina; Fichera, Marco; Graakjaer, Jesper; Greco, Donatella; Hair, Jennifer; Hopkins, Elizabeth; Huggins, Marlene; Ladda, Roger; Li, Chumei; Moeschler, John; Nowaczyk, Malgorzata J M; Ozmore, Jillian R; Reitano, Santina; Romano, Corrado; Roos, Laura; Schnur, Rhonda E; Sell, Susan; Suwannarat, Pim; Svaneby, Dea; Szybowska, Marta; Tarnopolsky, Mark; Tervo, Raymond; Tsai, Anne Chun-Hui; Tucker, Megan; Vallee, Stephanie; Wheeler, Ferrin C; Zand, Dina J; Barkovich, A James; Aradhya, Swaroop; Shaffer, Lisa G; Dobyns, William B.

Afiliação

Curry CJ; Genetic Medicine Central California, Fresno, CA 93701, USA. ccurry@fresno.ucsf.edu

Am J Med Genet A ; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23813913

Assuntos

1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase/genética; Proteínas 14-3-3/genética; Encéfalo/anormalidades; Transtornos do Comportamento Infantil/patologia; Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/patologia; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Duplicação Gênica; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Adolescente; Adulto; Encéfalo/patologia; Criança; Transtornos do Comportamento Infantil/genética; Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

17p13.3; ABR; BHLHA9; LIS1; YWHAE; autism; cleft lip/palate; marfanoid habitus; microarray; split hand foot long bone deficiency

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Encéfalo / Transtornos do Comportamento Infantil / Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Duplicação Gênica / 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase / Proteínas 14-3-3 / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google