Development of MLPA for human ACAT1 gene and identification of a heterozygous Alu-mediated deletion of exons 3 and 4 in a patient with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency.

Fukao, Toshiyuki; Aoyama, Yuka; Murase, Keiko; Hori, Tomohiro; Harijan, Rajesh K; Wierenga, Rikkert K; Boneh, Avihu; Kondo, Naomi

Fukao, Toshiyuki; Aoyama, Yuka; Murase, Keiko; Hori, Tomohiro; Harijan, Rajesh K; Wierenga, Rikkert K; Boneh, Avihu; Kondo, Naomi.

Afiliação

Fukao T; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Yanagido 1-1, Gifu 501-1194, Japan. toshi-gif@umin.net

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 184-7, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23920042

Assuntos

Acetil-CoA C-Acetiltransferase/genética; Elementos Alu/genética; Recombinação Homóloga/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex/métodos; Acetil-CoA C-Acetiltransferase/deficiência; Acetil-CoA C-Acetiltransferase/metabolismo; Acetil-CoA C-Aciltransferase/deficiência; Adolescente; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Sequência de Bases; Éxons/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Mitocôndrias/enzimologia; Mitocôndrias/genética; Deleção de Sequência/genética

Palavras-chave

Alu elements; Deletion; MLPA; Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase; Recombination; T2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetil-CoA C-Acetiltransferase / Elementos Alu / Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex / Recombinação Homóloga Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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