Functional characterization of the c.462delA mutation in the NDUFS4 subunit gene of mitochondrial complex I.

Assereto, S; Robbiano, A; Di Rocco, M; Rossi, A; Cassandrini, D; Panicucci, C; Brigati, G; Biancheri, R; Bruno, C; Minetti, C; Trucks, H; Sander, T; Zara, F; Gazzerro, E

Assereto, S; Robbiano, A; Di Rocco, M; Rossi, A; Cassandrini, D; Panicucci, C; Brigati, G; Biancheri, R; Bruno, C; Minetti, C; Trucks, H; Sander, T; Zara, F; Gazzerro, E.

Afiliação

Assereto S; Paediatric Neurology and Muscle Disease Unit, G. Gaslini Institute, Genoa, Italy.

Clin Genet ; 86(1): 99-101, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24020637

Assuntos

Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência; Doença de Leigh/genética; Doenças Mitocondriais/genética; NADH Desidrogenase/genética; Deleção de Sequência/genética; Compostos Azo; Encéfalo/patologia; Criança; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Doença de Leigh/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Músculo Esquelético/patologia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Deleção de Sequência / Doenças Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons / NADH Desidrogenase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google