Crisponi syndrome: a new mutation in CRLF1 gene associated with moderate outcome.

Uzunalic, N; Zenciroglu, A; Beken, S; Piras, R; Dilli, D; Aydin, B; Chiappe, F; Okumus, N; Crisponi, L

Uzunalic, N; Zenciroglu, A; Beken, S; Piras, R; Dilli, D; Aydin, B; Chiappe, F; Okumus, N; Crisponi, L.

Afiliação

Uzunalic N; Department of Neonatology, Dr Sami Ulus Maternity and Children Training and Research Hospital, Ankara, Turkey.

Genet Couns ; 24(2): 161-6, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24032286

Assuntos

Febre/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Mutação/genética; Receptores de Citocinas/genética; Trismo/congênito; Morte Súbita; Fácies; Evolução Fatal; Feminino; Genótipo; Humanos; Hiperidrose; Lactente; Contração Muscular/genética; Fenótipo; Trismo/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trismo / Deformidades Congênitas da Mão / Receptores de Citocinas / Febre / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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