Huntington disease and Huntington disease-like in a case series from Brazil.

Castilhos, R M; Souza, A F D; Furtado, G V; Gheno, T C; Silva, A L; Vargas, F R; Lima, M-A F D; Barsottini, O; Pedroso, J L; Godeiro, C; Salarini, D; Pereira, E T; Lin, K; Toralles, M-B; Saute, J A M; Rieder, C R; Quintas, M; Sequeiros, J; Alonso, I; Saraiva-Pereira, M L; Jardim, L B

Castilhos, R M; Souza, A F D; Furtado, G V; Gheno, T C; Silva, A L; Vargas, F R; Lima, M-A F D; Barsottini, O; Pedroso, J L; Godeiro, C; Salarini, D; Pereira, E T; Lin, K; Toralles, M-B; Saute, J A M; Rieder, C R; Quintas, M; Sequeiros, J; Alonso, I; Saraiva-Pereira, M L; Jardim, L B.

Afiliação

Castilhos RM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Rio de Janeiro, Brazil.

Clin Genet ; 86(4): 373-7, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24102565

Assuntos

Coreia/genética; Demência/genética; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Doença de Huntington/genética; Ataxias Espinocerebelares/genética; Adulto; Brasil; Coreia/diagnóstico; Coreia/epidemiologia; Coreia/patologia; Transtornos Cognitivos/diagnóstico; Transtornos Cognitivos/epidemiologia; Transtornos Cognitivos/genética; Transtornos Cognitivos/patologia; Demência/diagnóstico; Demência/epidemiologia; Demência/patologia; Feminino; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/diagnóstico; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/epidemiologia; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/patologia; Humanos; Doença de Huntington/diagnóstico; Doença de Huntington/epidemiologia; Doença de Huntington/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico; Ataxias Espinocerebelares/epidemiologia; Ataxias Espinocerebelares/patologia; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética

Palavras-chave

Brazil; DRPLA; HD; HD-like; HDL1; HDL2; Huntington disease; Huntington disease-like 2; SCA2; benign hereditary chorea; chorea-acanthocytosis; neuroferritinopathy; spinocerebellar ataxia type 2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coreia / Doença de Huntington / Ataxias Espinocerebelares / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Demência Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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