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MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II.
Rymen, Daisy; Peanne, Romain; Millón, María B; Race, Valérie; Sturiale, Luisa; Garozzo, Domenico; Mills, Philippa; Clayton, Peter; Asteggiano, Carla G; Quelhas, Dulce; Cansu, Ali; Martins, Esmeralda; Nassogne, Marie-Cécile; Gonçalves-Rocha, Miguel; Topaloglu, Haluk; Jaeken, Jaak; Foulquier, François; Matthijs, Gert.
Afiliação
  • Rymen D; Center for Human Genetics, University of Leuven, Leuven, Belgium ; Center for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgium.
  • Peanne R; Center for Human Genetics, University of Leuven, Leuven, Belgium.
  • Millón MB; Centro de Estudio Metabalopatías Congénitas, Faculdad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
  • Race V; Center for Human Genetics, University of Leuven, Leuven, Belgium.
  • Sturiale L; Institute of Chemistry and Technology of Polymers, CNR, Catania, Italy.
  • Garozzo D; Institute of Chemistry and Technology of Polymers, CNR, Catania, Italy.
  • Mills P; Clinical & Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, University College and Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, London, United Kingdom.
  • Clayton P; Clinical & Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, University College and Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, London, United Kingdom.
  • Asteggiano CG; Centro de Estudio Metabalopatías Congénitas, Faculdad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
  • Quelhas D; Unidade de Genética Médica, Departamento de Genética Humana, Centro de Genética Médica - Dr. Jacinto Magalhães - INSA, IP. Porto, Portugal.
  • Cansu A; Gazi University Faculty of Medicine, Department of Paediatric Neurology, Besevler/Ankara, Turkey.
  • Martins E; Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital de Crianças Maria Pia, Porto, Portugal.
  • Nassogne MC; Université Catholique de Louvain, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium.
  • Gonçalves-Rocha M; Unidade de Genética Médica, Departamento de Genética Humana, Centro de Genética Médica - Dr. Jacinto Magalhães - INSA, IP. Porto, Portugal.
  • Topaloglu H; Department of Child Neurology, Hacettepe University Children's Hospital, Ankara, Turkey.
  • Jaeken J; Center for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgium.
  • Foulquier F; Structural and Functional Glycobiology Unit, UMR CNRS/USTL 8576, IFR 147, University of Lille 1, Villeneuve d'Ascq, France.
  • Matthijs G; Center for Human Genetics, University of Leuven, Leuven, Belgium.
PLoS Genet ; 9(12): e1003989, 2013.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24348268
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação / Complexo de Golgi / Manosidases / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica
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