A comprehensive search for mutations in the PKD1 and PKD2 in Japanese subjects with autosomal dominant polycystic kidney disease.

Kurashige, M; Hanaoka, K; Imamura, M; Udagawa, T; Kawaguchi, Y; Hasegawa, T; Hosoya, T; Yokoo, T; Maeda, S

Kurashige, M; Hanaoka, K; Imamura, M; Udagawa, T; Kawaguchi, Y; Hasegawa, T; Hosoya, T; Yokoo, T; Maeda, S.

Afiliação

Kurashige M; Division of Nephrology and Hypertension, Department of Internal Medicine, School of Medicine, The Jikei University, Minato, Tokyo, Japan; Laboratory for Endocrinology, Metabolism and Kidney Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Kanagawa, Japan.

Clin Genet ; 87(3): 266-72, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24611717

Assuntos

Povo Asiático/genética; Mutação; Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; Canais de Cátion TRPP/genética; Adulto; Idoso; Processamento Alternativo; Feminino; Estudos de Associação Genética; Loci Gênicos; Genótipo; Taxa de Filtração Glomerular; Humanos; Japão; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Rim Policístico Autossômico Dominante/diagnóstico; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Recombinação Genética; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

ADPKD; Japanese; PKD1; PKD2; eGFR

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rim Policístico Autossômico Dominante / Povo Asiático / Canais de Cátion TRPP / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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