Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.

Micale, Lucia; Augello, Bartolomeo; Maffeo, Claudia; Selicorni, Angelo; Zucchetti, Federica; Fusco, Carmela; De Nittis, Pasquelena; Pellico, Maria Teresa; Mandriani, Barbara; Fischetto, Rita; Boccone, Loredana; Silengo, Margherita; Biamino, Elisa; Perria, Chiara; Sotgiu, Stefano; Serra, Gigliola; Lapi, Elisabetta; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Cavaliere, Maria Luigia; Chiurazzi, Pietro; Monica, Matteo Della; Scarano, Gioacchino; Faravelli, Francesca; Ferrari, Paola; Mazzanti, Laura; Pilotta, Alba; Patricelli, Maria Grazia; Bedeschi, Maria Francesca; Benedicenti, Francesco; Prontera, Paolo; Toschi, Benedetta; Salviati, Leonardo; Melis, Daniela; Di Battista, Eliana; Vancini, Alessandra; Garavelli, Livia; Zelante, Leopoldo; Merla, Giuseppe

Micale, Lucia; Augello, Bartolomeo; Maffeo, Claudia; Selicorni, Angelo; Zucchetti, Federica; Fusco, Carmela; De Nittis, Pasquelena; Pellico, Maria Teresa; Mandriani, Barbara; Fischetto, Rita; Boccone, Loredana; Silengo, Margherita; Biamino, Elisa; Perria, Chiara; Sotgiu, Stefano; Serra, Gigliola; Lapi, Elisabetta; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Cavaliere, Maria Luigia; Chiurazzi, Pietro; Monica, Matteo Della; Scarano, Gioacchino; Faravelli, Francesca; Ferrari, Paola; Mazzanti, Laura; Pilotta, Alba; Patricelli, Maria Grazia; Bedeschi, Maria Francesca; Benedicenti, Francesco; Prontera, Paolo; Toschi, Benedetta; Salviati, Leonardo; Melis, Daniela; Di Battista, Eliana; Vancini, Alessandra; Garavelli, Livia; Zelante, Leopoldo; Merla, Giuseppe.

Afiliação

Micale L; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo Della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy.

Hum Mutat ; 35(7): 841-50, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24633898

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Face/anormalidades; Doenças Hematológicas/genética; Doenças Vestibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico; Linhagem Celular; Códon sem Sentido/efeitos dos fármacos; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Expressão Gênica; Regulação da Expressão Gênica/efeitos dos fármacos; Estudos de Associação Genética; Gentamicinas/farmacologia; Gentamicinas/uso terapêutico; Haploinsuficiência; Doenças Hematológicas/tratamento farmacológico; Histona Desmetilases/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Proteínas de Neoplasias/metabolismo; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido; Proteínas Nucleares/genética; Sítios de Splice de RNA; Análise de Sequência de DNA; Transcrição Gênica; Doenças Vestibulares/tratamento farmacológico

Palavras-chave

KDM6A; KMT2D; Kabuki syndrome; haploinsufficiency; readthrough

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Face / Doenças Hematológicas Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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