Loss of function mutation in the palmitoyl-transferase HHAT leads to syndromic 46,XY disorder of sex development by impeding Hedgehog protein palmitoylation and signaling.
PLoS Genet
; 10(5): e1004340, 2014 May.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-24784881
Texto completo:
1
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01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Aciltransferases
/
Transdução de Sinais
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Proteínas Hedgehog
/
Lipoilação
/
Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual
Limite:
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
PLoS Genet
Assunto da revista:
GENETICA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França