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Exome sequencing circumvents missing clinical data and identifies a BSCL2 mutation in congenital lipodystrophy.
Schuster, Jens; Khan, Tahir Naeem; Tariq, Muhammad; Shaiq, Pakeeza Arzoo; Mäbert, Katrin; Baig, Shahid Mahmood; Klar, Joakim.
Afiliação
  • Klar J; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala, Sweden. joakim.klar@igp.uu.se.
BMC Med Genet ; 15: 71, 2014 Jun 24.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24961962
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP / Lipodistrofia Generalizada Congênita / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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