Liver transcript analysis reveals aberrant splicing due to silent and intronic variations in the ABCB11 gene.

Davit-Spraul, Anne; Oliveira, Christophe; Gonzales, Emmanuel; Gaignard, Pauline; Thérond, Patrice; Jacquemin, Emmanuel

Davit-Spraul, Anne; Oliveira, Christophe; Gonzales, Emmanuel; Gaignard, Pauline; Thérond, Patrice; Jacquemin, Emmanuel.

Afiliação

Davit-Spraul A; Biochemistry laboratory, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université Paris-Sud 11, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: anne.spraul@bct.aphp.fr.
Oliveira C; Biochemistry laboratory, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université Paris-Sud 11, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: christophe.oliveira@bct.aphp.fr.
Gonzales E; Pediatric Hepatology and Liver Transplantation Unit, Hôpital Bicêtre, Reference centre for pediatric liver diseases - DHU Hepatinov, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université Paris Sud 11, Le Kremlin-Bicêtre, France; INSERM U757, University Paris-Sud 11, Orsay, France. Electronic address:
Gaignard P; Biochemistry laboratory, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université Paris-Sud 11, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: pauline.gaignard@bct.aphp.fr.
Thérond P; Biochemistry laboratory, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université Paris-Sud 11, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: patrice.therond@bct.aphp.fr.
Jacquemin E; Pediatric Hepatology and Liver Transplantation Unit, Hôpital Bicêtre, Reference centre for pediatric liver diseases - DHU Hepatinov, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Université Paris Sud 11, Le Kremlin-Bicêtre, France; INSERM U757, University Paris-Sud 11, Orsay, France. Electronic address:

Mol Genet Metab ; 113(3): 225-9, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25085279

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Colestase Intra-Hepática/metabolismo; Fígado/metabolismo; Membro 11 da Subfamília B de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/metabolismo; Colestase Intra-Hepática/genética; Análise Mutacional de DNA; Estudos de Associação Genética; Humanos; Íntrons; Mutação de Sentido Incorreto; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Sítios de Splice de RNA; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo

Palavras-chave

ABCB11 gene; Aberrant splicing; BSEP; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2; Synonymous mutation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colestase Intra-Hepática / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Fígado Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google