A pedigree analysis of two homozygous mutant Gitelman syndrome cases.

Luo, Jiewei; Yang, Xiao; Liang, Jixing; Li, Weihua

Luo, Jiewei; Yang, Xiao; Liang, Jixing; Li, Weihua.

Afiliação

Luo J; Department of Traditional Chinese Medicine, Fujian Provincial Hospital, Fujian Medical University, Fuzhou 350001, China.

Endocr J ; 62(1): 29-36, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25273610

Assuntos

Síndrome de Gitelman/genética; Homozigoto; Mutação; Adulto; Substituição de Aminoácidos; China; Códon sem Sentido; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Síndrome de Gitelman/sangue; Síndrome de Gitelman/metabolismo; Síndrome de Gitelman/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Mutação Silenciosa; Membro 3 da Família 12 de Carreador de Soluto/genética; Membro 3 da Família 12 de Carreador de Soluto/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Gitelman / Homozigoto / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Endocr J Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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