A case of severe hyperaldosteronism caused by a de novo mutation affecting a critical salt bridge Kir3.4 residue.

Monticone, Silvia; Bandulik, Sascha; Stindl, Julia; Zilbermint, Mihail; Dedov, Ivan; Mulatero, Paolo; Allgaeuer, Michael; Lee, Chyi-Chia Richard; Stratakis, Constantine A; Williams, Tracy A; Tiulpakov, Anatoly

Monticone, Silvia; Bandulik, Sascha; Stindl, Julia; Zilbermint, Mihail; Dedov, Ivan; Mulatero, Paolo; Allgaeuer, Michael; Lee, Chyi-Chia Richard; Stratakis, Constantine A; Williams, Tracy A; Tiulpakov, Anatoly.

Afiliação

Monticone S; Division of Internal Medicine and Hypertension Unit, Department of Medical Sciences (S.M., P.M., T.A.W.), University of Torino, Torino 10124 Italy; Medical Cell Biology (S.B., J.S.), University of Regensburg, 93053 Regensburg, Germany; Section on Endocrinology and Genetics, Program on Developmental Endocrinology and Genetics, and Pediatric Endocrinology Inter-Institute Training Program, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (M.Z., C.A.S.), and Laboratory

J Clin Endocrinol Metab ; 100(1): E114-8, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25322277

Assuntos

Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G/genética; Hiperaldosteronismo/genética; Mutação; Pré-Escolar; Insuficiência de Crescimento/genética; Feminino; Humanos; Polidipsia/genética; Poliúria/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Acoplados a Proteínas G / Hiperaldosteronismo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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