Your browser doesn't support javascript.
loading
Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.
El Khattabi, Laïla; Guimiot, Fabien; Pipiras, Eva; Andrieux, Joris; Baumann, Clarisse; Bouquillon, Sonia; Delezoide, Anne-Lise; Delobel, Bruno; Demurger, Florence; Dessuant, Hélène; Drunat, Séverine; Dubourg, Christelle; Dupont, Céline; Faivre, Laurence; Holder-Espinasse, Muriel; Jaillard, Sylvie; Journel, Hubert; Lyonnet, Stanislas; Malan, Valérie; Masurel, Alice; Marle, Nathalie; Missirian, Chantal; Moerman, Alexandre; Moncla, Anne; Odent, Sylvie; Palumbo, Orazio; Palumbo, Pietro; Ravel, Aimé; Romana, Serge; Tabet, Anne-Claude; Valduga, Mylène; Vermelle, Marie; Carella, Massimo; Dupont, Jean-Michel; Verloes, Alain; Benzacken, Brigitte; Delahaye, Andrée.
Afiliação
  • El Khattabi L; 1] AP-HP, Groupe hospitalier Cochin-Broca-Hôtel Dieu, Laboratoire de Cytogénétique, Paris, France [2] INSERM, U1016 Institut Cochin, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Guimiot F; 1] AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France [2] INSERM, U1141, Paris, France.
  • Pipiras E; 1] INSERM, U1141, Paris, France [2] AP-HP, Hôpital Jean Verdier, Laboratoire d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique-BDR-CECOS, Bondy, France [3] Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR SMBH, Bobigny, France.
  • Andrieux J; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Baumann C; AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France.
  • Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Delezoide AL; 1] AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France [2] INSERM, U1141, Paris, France.
  • Delobel B; Centre de Génétique Chromosomique, Saint-Vincent de Paul, GHIC, Lille, France.
  • Demurger F; Service de Génétique Clinique CLAD-Ouest-CHU Rennes, université Rennes1, Rennes, France.
  • Dessuant H; Département de Cytogénétique, Laboratoire Biomnis, Paris, France.
  • Drunat S; AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France.
  • Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Pontchaillou, UMR 6290 CNRS, IGDR, Faculté de Médecine, Université de Rennes 1, Rennes, France.
  • Dupont C; AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France.
  • Faivre L; Centre de référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Holder-Espinasse M; 1] Clinical Genetics Department, Guy's Hospital, Great Maze Pond, London, UK [2] Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Jaillard S; Laboratoire de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
  • Journel H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France.
  • Lyonnet S; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Hôpital Necker-Enfants Malades, INSERM U-1163, Paris, France.
  • Malan V; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Hôpital Necker-Enfants Malades, INSERM U-1163, Paris, France.
  • Masurel A; Centre de référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Marle N; Centre de référence Anomalies du développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Missirian C; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Timone enfants, AP-HM, Marseille, France.
  • Moerman A; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU de Lille, Lille, France.
  • Moncla A; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Timone enfants, AP-HM, Marseille, France.
  • Odent S; Service de Génétique Clinique CLAD-Ouest-CHU Rennes, université Rennes1, Rennes, France.
  • Palumbo O; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Palumbo P; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Ravel A; Institut Jérôme Lejeune, Paris, France.
  • Romana S; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Hôpital Necker-Enfants Malades, INSERM U-1163, Paris, France.
  • Tabet AC; AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France.
  • Valduga M; Laboratoire de Génétique, EA 4002, CHU, Nancy-University, Nancy, France.
  • Vermelle M; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Dunkerque, Dunkerque, France.
  • Carella M; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Dupont JM; 1] AP-HP, Groupe hospitalier Cochin-Broca-Hôtel Dieu, Laboratoire de Cytogénétique, Paris, France [2] INSERM, U1016 Institut Cochin, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Verloes A; 1] AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France [2] INSERM, U1141, Paris, France.
  • Benzacken B; 1] AP-HP, Département de Génétique et Service de Biologie du développement, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, DHU PROTECT, Paris, France [2] INSERM, U1141, Paris, France [3] AP-HP, Hôpital Jean Verdier, Laboratoire d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique-BDR-CECOS,
  • Delahaye A; 1] INSERM, U1141, Paris, France [2] AP-HP, Hôpital Jean Verdier, Laboratoire d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique-BDR-CECOS, Bondy, France [3] Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR SMBH, Bobigny, France.
Eur J Hum Genet ; 23(8): 1010-8, 2015 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25351778
Assuntos
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Proteínas Repressoras / Penetrância / Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos / Obesidade Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Proteínas Repressoras / Penetrância / Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos / Obesidade Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França