46,XY disorders of sex development and congenital diaphragmatic hernia: a case with dysmorphic facies, truncus arteriosus, bifid thymus, gut malrotation, rhizomelia, and adactyly.

Esplin, Edward D; Chaib, Hassan; Haney, Michael; Martin, Brock; Homeyer, Margaret; Urban, Alexander E; Bernstein, Jonathan A

Esplin, Edward D; Chaib, Hassan; Haney, Michael; Martin, Brock; Homeyer, Margaret; Urban, Alexander E; Bernstein, Jonathan A.

Afiliação

Esplin ED; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Chaib H; Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Haney M; Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Martin B; Department of Pathology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Homeyer M; Center for Fetal and Maternal Health, Lucile Packard Children's Hospital, Stanford, California.
Urban AE; Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Bernstein JA; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.

Am J Med Genet A ; 167(6): 1360-4, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25898814

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades do Sistema Digestório/genética; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Hérnias Diafragmáticas Congênitas/genética; Volvo Intestinal/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Anormalidades do Sistema Digestório/patologia; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/patologia; Fácies; Evolução Fatal; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Cardiopatias Congênitas/patologia; Hérnias Diafragmáticas Congênitas/patologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Volvo Intestinal/patologia; Masculino; Timo/metabolismo; Timo/patologia; Tronco Arterial/metabolismo; Tronco Arterial/patologia

Palavras-chave

adactyly; bifid thymus; congenital diaphragmatic hernia; disorders of sex development; gut malrotation; polysplenia; rhizomelia; truncus arteriosus

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Volvo Intestinal / Anormalidades do Sistema Digestório / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual / Hérnias Diafragmáticas Congênitas / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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