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Characterization of an acromesomelic dysplasia, Grebe type case: novel mutation affecting the recognition motif at the processing site of GDF5.
Martinez-Garcia, Monica; Garcia-Canto, Eva; Fenollar-Cortes, Maria; Aytes, Antonio Perez; Trujillo-Tiebas, María José.
Afiliação
  • Martinez-Garcia M; Servicio de Genética, Hospital Fundación Jiménez Díaz, Avenida Reyes Católicos 2, 28040, Madrid, Spain. monmarga@hotmail.com.
  • Garcia-Canto E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain. monmarga@hotmail.com.
  • Fenollar-Cortes M; Servicio de Pediatría, Hospital Marina Baixa, Villajoyosa, Alicante, Spain.
  • Aytes AP; Sección de Genética Clínica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Trujillo-Tiebas MJ; Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain.
J Bone Miner Metab ; 34(5): 599-603, 2016 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26275437
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fator 5 de Diferenciação de Crescimento / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Bone Miner Metab Assunto da revista: METABOLISMO Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fator 5 de Diferenciação de Crescimento / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Bone Miner Metab Assunto da revista: METABOLISMO Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha