MEGALOCORNEA SHOULD BE INVESTIGATED IN CASES WITH HYPOTONIA AND MENTAL RETARDATION: NEUHAUSER SYNDROME--AN EASILY MISSED DIAGNOSIS.

Atik, T; Atik, S Sahin; Çogulu, O; Özkinay, F

Atik, T; Atik, S Sahin; Çogulu, O; Özkinay, F.

Genet Couns ; 26(4): 443-5, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26852516

Assuntos

Paralisia Cerebral/complicações; Paralisia Cerebral/diagnóstico; Doenças da Córnea/complicações; Doenças da Córnea/diagnóstico; Oftalmopatias Hereditárias/complicações; Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Megalencefalia/complicações; Megalencefalia/diagnóstico; Erros de Diagnóstico; Feminino; Humanos; Lactente; Hipotonia Muscular/complicações; Hipotonia Muscular/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Paralisia Cerebral / Doenças da Córnea / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Megalencefalia / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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