A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26938784
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Patologia Molecular
/
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
/
Doenças Genéticas Inatas
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Genet Med
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Austrália