A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype.
J Med Genet
; 53(9): 634-41, 2016 09.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27091925
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doenças Mitocondriais
/
Complexo I de Transporte de Elétrons
/
Nanismo
/
Mitocôndrias
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido