Respiratory system involvement in Costello syndrome.

Gomez-Ospina, Natalia; Kuo, Christin; Ananth, Amitha Lakshmi; Myers, Angela; Brennan, Marie-Luise; Stevenson, David A; Bernstein, Jonathan A; Hudgins, Louanne

Gomez-Ospina, Natalia; Kuo, Christin; Ananth, Amitha Lakshmi; Myers, Angela; Brennan, Marie-Luise; Stevenson, David A; Bernstein, Jonathan A; Hudgins, Louanne.

Afiliação

Gomez-Ospina N; Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Kuo C; Division of Pulmonary Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Ananth AL; Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Myers A; Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Brennan ML; Epigenomics, Menlo Park, California.
Stevenson DA; Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Bernstein JA; Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.
Hudgins L; Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California.

Am J Med Genet A ; 170(7): 1849-57, 2016 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27102959

Assuntos

Síndrome de Costello/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)/genética; Anormalidades do Sistema Respiratório/genética; Síndrome de Costello/complicações; Síndrome de Costello/diagnóstico; Síndrome de Costello/fisiopatologia; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Gravidez; Proto-Oncogene Mas; Anormalidades do Sistema Respiratório/complicações; Anormalidades do Sistema Respiratório/diagnóstico; Anormalidades do Sistema Respiratório/fisiopatologia

Palavras-chave

Costello syndrome; HRAS; obstructive sleep apnea; pulmonary; respiratory; upper airway

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Sistema Respiratório / Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Síndrome de Costello Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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