A splice site mutation in HERC1 leads to syndromic intellectual disability with macrocephaly and facial dysmorphism: Further delineation of the phenotypic spectrum.

Aggarwal, Shagun; Bhowmik, Aneek Das; Ramprasad, Vedam L; Murugan, Sakthivel; Dalal, Ashwin

Aggarwal, Shagun; Bhowmik, Aneek Das; Ramprasad, Vedam L; Murugan, Sakthivel; Dalal, Ashwin.

Afiliação

Aggarwal S; Department of Medical Genetics, Nizam's Institute of Medical Sciences, Hyderabad, India.
Bhowmik AD; Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Hyderabad, India.
Ramprasad VL; Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Hyderabad, India.
Murugan S; MedGenome Labs, Bangalore, India.
Dalal A; MedGenome Labs, Bangalore, India.

Am J Med Genet A ; 170(7): 1868-73, 2016 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27108999

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Deficiência Intelectual/genética; Megalencefalia/genética; Criança; Pré-Escolar; Face/fisiopatologia; Feminino; Homozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Megalencefalia/fisiopatologia; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Sítios de Splice de RNA/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases

Palavras-chave

HERC1; exome sequencing; intellectual disability; macrocephaly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Megalencefalia / Deficiência Intelectual Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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