Genetic screening of non-classic CAH females with hyperandrogenemia identifies a novel CYP11B1 gene mutation.

Shammas, Christos; Byrou, Stefania; Phelan, Marie M; Toumba, Meropi; Stylianou, Charilaos; Skordis, Nicos; Neocleous, Vassos; Phylactou, Leonidas A

Shammas, Christos; Byrou, Stefania; Phelan, Marie M; Toumba, Meropi; Stylianou, Charilaos; Skordis, Nicos; Neocleous, Vassos; Phylactou, Leonidas A.

Afiliação

Shammas C; Department of Molecular Genetics, Function & Therapy, The Cyprus Institute of Neurology & Genetics, 1683, Nicosia, Cyprus.
Byrou S; St George's, University of London Medical School at the University of Nicosia, Nicosia, Cyprus.
Phelan MM; Department of Molecular Genetics, Function & Therapy, The Cyprus Institute of Neurology & Genetics, 1683, Nicosia, Cyprus.
Toumba M; St George's, University of London Medical School at the University of Nicosia, Nicosia, Cyprus.
Stylianou C; NMR Centre for Structural Biology, Institute of Integrative Biology, University of Liverpool, Liverpool, UK.
Skordis N; St George's, University of London Medical School at the University of Nicosia, Nicosia, Cyprus.
Neocleous V; Division of Pediatrics, Iasis Hospital, Pafos, Cyprus.
Phylactou LA; St George's, University of London Medical School at the University of Nicosia, Nicosia, Cyprus.

Hormones (Athens) ; 15(2): 235-242, 2016 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27376426

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Análise Mutacional de DNA; Testes Genéticos/métodos; Hiperandrogenismo/genética; Mutação; Esteroide 11-beta-Hidroxilase/genética; Adolescente; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Criança; Pré-Escolar; Simulação por Computador; Estabilidade Enzimática; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Heterozigoto; Humanos; Hiperandrogenismo/diagnóstico; Hiperandrogenismo/enzimologia; Modelos Moleculares; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Conformação Proteica em Folha beta; Esteroide 11-beta-Hidroxilase/química; Esteroide 11-beta-Hidroxilase/metabolismo; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Relação Estrutura-Atividade

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Esteroide 11-beta-Hidroxilase / Testes Genéticos / Hiperandrogenismo / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Hormones (Athens) Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chipre

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google