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 Bile salt export pump deficiency disease: two novel, late onset, ABCB11 mutations identified by next generation sequencing.
Vitale, Giovanni; Pirillo, Martina; Mantovani, Vilma; Marasco, Elena; Aquilano, Adelia; Gamal, Nesrine; Francalanci, Paola; Conti, Fabio; Andreone, Pietro.
Afiliação
  • Vitale G; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, Bologna.
  • Pirillo M; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, Bologna.
  • Mantovani V; Center for Applied Biomedical Research (CRBA), University of Bologna, Bologna.
  • Marasco E; Center for Applied Biomedical Research (CRBA), University of Bologna, Bologna.
  • Aquilano A; Center for Applied Biomedical Research (CRBA), University of Bologna, Bologna.
  • Gamal N; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, Bologna.
  • Francalanci P; Department of Pathology, Bambino Gesù Children's Hospital, University of Rome, Rome.
  • Conti F; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, Bologna.
  • Andreone P; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, Bologna.
Ann Hepatol ; 15(5): 795-800, 2016.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27493120
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácidos e Sais Biliares / Análise Mutacional de DNA / Colestase Intra-Hepática / Mutação da Fase de Leitura / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hepatol Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácidos e Sais Biliares / Análise Mutacional de DNA / Colestase Intra-Hepática / Mutação da Fase de Leitura / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hepatol Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article