W44X mutation in the WWOX gene causes intractable seizures and developmental delay: a case report.

Elsaadany, Loai; El-Said, Mahmoud; Ali, Rehab; Kamel, Hussein; Ben-Omran, Tawfeg

Elsaadany, Loai; El-Said, Mahmoud; Ali, Rehab; Kamel, Hussein; Ben-Omran, Tawfeg.

Afiliação

Elsaadany L; Department of Pediatric, Hamad Medical Corporation, Doha, State of Qatar.
El-Said M; Department of Pediatric, Pediatric Neurology, Hamad Medical Corporation, Doha, State of Qatar.
Ali R; Department of Pediatric, Clinical and Metabolic Genetic, Hamad Medical Corporation, Doha, State of Qatar.
Kamel H; Department of Neuro-Radiology, Hamad Medical Corporation, Doha, State of Qatar.
Ben-Omran T; Department of Pediatric, Clinical and Metabolic Genetic, Hamad Medical Corporation, Doha, State of Qatar. tawben11@hotmail.com.

BMC Med Genet ; 17(1): 53, 2016 Aug 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27495153

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Mutação; Oxirredutases/genética; Convulsões/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Árabes/genética; Criança; Exoma; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Linhagem; Análise de Sequência de DNA/métodos; Oxidorredutase com Domínios WW

Palavras-chave

Developmental delay; Encephalopathy; Seizure; W44X; WWOX; Whole Exome Sequencing (WES)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Convulsões / Deficiências do Desenvolvimento / Proteínas Supressoras de Tumor / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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