A Japanese Family with Central Hypothyroidism Caused by a Novel IGSF1 Mutation.

Nishigaki, Satsuki; Hamazaki, Takashi; Fujita, Keinosuke; Morikawa, Shuntaro; Tajima, Toshihiro; Shintaku, Haruo

Nishigaki, Satsuki; Hamazaki, Takashi; Fujita, Keinosuke; Morikawa, Shuntaro; Tajima, Toshihiro; Shintaku, Haruo.

Afiliação

Nishigaki S; 1 Department of Pediatrics, Osaka City University Graduate School of Medicine , Osaka, Japan .
Hamazaki T; 1 Department of Pediatrics, Osaka City University Graduate School of Medicine , Osaka, Japan .
Fujita K; 1 Department of Pediatrics, Osaka City University Graduate School of Medicine , Osaka, Japan .
Morikawa S; 2 Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine , Sapporo, Japan .
Tajima T; 2 Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine , Sapporo, Japan .
Shintaku H; 3 Department of Pediatrics, Jichi Children's Medical Center Tochigi , Shimotsuke, Japan .

Thyroid ; 26(12): 1701-1705, 2016 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27762734

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Hipotireoidismo/genética; Imunoglobulinas/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Adulto; Hipotireoidismo Congênito/tratamento farmacológico; Análise Mutacional de DNA; Terapia de Reposição Hormonal; Humanos; Hipotireoidismo/tratamento farmacológico; Lactente; Masculino; Linhagem; Tiroxina/uso terapêutico

Palavras-chave

IGSF1; central hypothyroidism; neurological development; pituitary; prolonged jaundice

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunoglobulinas / Hipotireoidismo Congênito / Hipotireoidismo / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Thyroid Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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