Osteogenesis imperfecta. The position of substitution for glycine by cysteine in the triple helical domain of the pro alpha 1(I) chains of type I collagen determines the clinical phenotype.

Starman, B J; Eyre, D; Charbonneau, H; Harrylock, M; Weis, M A; Weiss, L; Graham, J M; Byers, P H

Starman, B J; Eyre, D; Charbonneau, H; Harrylock, M; Weis, M A; Weiss, L; Graham, J M; Byers, P H.

Afiliação

Starman BJ; Department of Pathology, University of Washington, Seattle 98195.

J Clin Invest ; 84(4): 1206-14, 1989 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2794057

Assuntos

Colágeno/genética; Cisteína/genética; Glicina/genética; Osteogênese Imperfeita/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Cromatografia DEAE-Celulose; Colágeno/análise; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Feminino; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Peptídeos/análise; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Colágeno / Cisteína / Glicina Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1989 Tipo de documento: Article

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