A girl with developmental delay, ataxia, cranial nerve palsies, severe respiratory problems in infancy-Expanding NDST1 syndrome.

Armstrong, Linlea; Tarailo-Graovac, Maja; Sinclair, Graham; Seath, Kimberly I; Wasserman, Wyeth W; Ross, Colin J; van Karnebeek, Clara D M

Armstrong, Linlea; Tarailo-Graovac, Maja; Sinclair, Graham; Seath, Kimberly I; Wasserman, Wyeth W; Ross, Colin J; van Karnebeek, Clara D M.

Afiliação

Armstrong L; Provincial Medical Genetics Program, B.C. Women's Hospital & Health Centre, Vancouver, Canada.
Tarailo-Graovac M; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of British Columbia, Vancouver, Canada.
Sinclair G; BC Children's Hospital Research Institute, University of British Columbia, Vancouver, Canada.
Seath KI; Treatable Intellectual Disability Endeavour in British Columbia, Vancouver, Canada.
Wasserman WW; BC Children's Hospital Research Institute, University of British Columbia, Vancouver, Canada.
Ross CJ; Treatable Intellectual Disability Endeavour in British Columbia, Vancouver, Canada.
van Karnebeek CD; Department of Medical Genetics, B.C. Women's Hospital & Health Centre, Vancouver, Canada.

Am J Med Genet A ; 173(3): 712-715, 2017 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28211985

Assuntos

Ataxia/genética; Doenças dos Nervos Cranianos/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Mutação; Fenótipo; Transtornos Respiratórios/genética; Sulfotransferases/genética; Alelos; Ataxia/diagnóstico; Pré-Escolar; Doenças dos Nervos Cranianos/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Linhagem; Radiografia; Transtornos Respiratórios/diagnóstico; Síndrome

Palavras-chave

autosomal recessive; intellectual disability; neural crest; pharyngeal arch; respiratory insufficiency; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Transtornos Respiratórios / Ataxia / Sulfotransferases / Deficiências do Desenvolvimento / Doenças dos Nervos Cranianos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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