Amino acid duplication in the coiled-coil structure of collagen XVII alters its maturation and trimerization causing mild junctional epidermolysis bullosa.

Kroeger, Jasmin K; Hofmann, Silke C; Leppert, Juna; Has, Cristina; Franzke, Claus-Werner

Kroeger, Jasmin K; Hofmann, Silke C; Leppert, Juna; Has, Cristina; Franzke, Claus-Werner.

Afiliação

Kroeger JK; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Hofmann SC; Center for Dermatology, Allergy and Dermatosurgery, HELIOS University Hospital Wuppertal, University Witten/Herdecke, Germany.
Leppert J; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Has C; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
Franzke CW; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Hum Mol Genet ; 26(3): 479-488, 2017 02 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28365758

Assuntos

Autoantígenos/genética; Epidermólise Bolhosa Juncional/genética; Proteínas Mutantes/genética; Colágenos não Fibrilares/genética; Relação Estrutura-Atividade; Adolescente; Aminoácidos/genética; Autoantígenos/química; Autoantígenos/metabolismo; Vesícula/fisiopatologia; Epidermólise Bolhosa Juncional/metabolismo; Epidermólise Bolhosa Juncional/patologia; Feminino; Furina/genética; Humanos; Masculino; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/metabolismo; Mutação; Colágenos não Fibrilares/química; Colágenos não Fibrilares/metabolismo; Conformação Proteica em alfa-Hélice/genética; Multimerização Proteica; Estabilidade Proteica; Colágeno Tipo XVII

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Relação Estrutura-Atividade / Epidermólise Bolhosa Juncional / Colágenos não Fibrilares / Proteínas Mutantes Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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