A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation.

Ozkinay, Ferda; Atik, Tahir; Isik, Esra; Gormez, Zeliha; Sagiroglu, Mahmut; Sahin, Ozlem Atan; Corduk, Nergul; Onay, Huseyin

Ozkinay, Ferda; Atik, Tahir; Isik, Esra; Gormez, Zeliha; Sagiroglu, Mahmut; Sahin, Ozlem Atan; Corduk, Nergul; Onay, Huseyin.

Afiliação

Ozkinay F; Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ege University, Izmir, Turkey.
Atik T; Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ege University, Izmir, Turkey.
Isik E; Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ege University, Izmir, Turkey.
Gormez Z; Advanced Genomics and Bioinformatics Research Center, TUBITAK-BILGEM, Kocaeli, Turkey.
Sagiroglu M; Advanced Genomics and Bioinformatics Research Center, TUBITAK-BILGEM, Kocaeli, Turkey.
Sahin OA; Biochemistry and Molecular Biology, Institude of Health Sciences, Acibadem University, Istanbul, Turkey.
Corduk N; Department of Pediatric Surgery, Faculty of Medicine, Pamukkale University, Denizli, Turkey.
Onay H; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ege University, Izmir, Turkey.

Am J Med Genet A ; 173(6): 1668-1672, 2017 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28407396

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Anormalidades do Olho/genética; Atresia Intestinal/genética; Microcefalia/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Sequência de Bases; Anormalidades do Olho/fisiopatologia; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Atresia Intestinal/fisiopatologia; Microcefalia/fisiopatologia; Mutação; Linhagem; Irmãos

Palavras-chave

Stromme syndrome; centromere protein F; ciliopathy; exome; gene discovery; massively parallel sequencing; microcephaly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Cromossômicas não Histona / Anormalidades do Olho / Atresia Intestinal / Microcefalia / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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