Recessive epidermolytic ichthyosis results from loss of keratin 10 expression, regardless of the mutation location.

Vodo, D; Sarig, O; Peled, A; Samuelov, L; Malchin, N; Grafi-Cohen, M; Sprecher, E

Vodo, D; Sarig, O; Peled, A; Samuelov, L; Malchin, N; Grafi-Cohen, M; Sprecher, E.

Afiliação

Vodo D; Department of Dermatology, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Tel-Aviv, Israel.
Sarig O; Department of Human Molecular Genetics, Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Peled A; Department of Dermatology, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Tel-Aviv, Israel.
Samuelov L; Department of Dermatology, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Tel-Aviv, Israel.
Malchin N; Department of Human Molecular Genetics, Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Grafi-Cohen M; Department of Dermatology, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Tel-Aviv, Israel.
Sprecher E; Department of Dermatology, Tel-Aviv Sourasky Medical Center, Tel-Aviv, Israel.

Clin Exp Dermatol ; 43(2): 187-190, 2018 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29277919

Assuntos

Códon sem Sentido; Hiperceratose Epidermolítica/genética; Queratina-10/genética; Biópsia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Hiperceratose Epidermolítica/metabolismo; Hiperceratose Epidermolítica/patologia; Queratina-10/metabolismo; Pele/metabolismo; Pele/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperceratose Epidermolítica / Códon sem Sentido / Queratina-10 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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