Human phenotypes caused by PIEZO1 mutations; one gene, two overlapping phenotypes?

Martin-Almedina, Silvia; Mansour, Sahar; Ostergaard, Pia

Martin-Almedina, Silvia; Mansour, Sahar; Ostergaard, Pia.

Afiliação

Martin-Almedina S; Molecular and Clinical Sciences Institute, St George's, University of London, London, UK.
Mansour S; South West Thames Regional Genetics Unit, St George's, University of London, London, UK.
Ostergaard P; Molecular and Clinical Sciences Institute, St George's, University of London, London, UK.

J Physiol ; 596(6): 985-992, 2018 03 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29331020

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita/genética; Hidropisia Fetal/genética; Canais Iônicos/genética; Doenças Linfáticas/genética; Mutação; Humanos; Fenótipo

Palavras-chave

PIEZO1; dehydrated hereditary stomatocytosis; fetal hydrops; generalised lymphatic dysplasia of fotiou

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidropisia Fetal / Anemia Hemolítica Congênita / Canais Iônicos / Doenças Linfáticas / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: J Physiol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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